Le syndrome X fragile est la première cause de déficience intellectuelle d’origine héréditaire. Il est la deuxième d’origine génétique, après la trisomie 21. Le syndrome concerne en moyenne 1 garçon sur 3600 et 1 fille sur 6000. C’est donc une maladie rare, identifiée seulement en 1991. De ce fait, elle reste malheureusement encore mal connue, même dans le milieu médical.
Ce syndrome trouve son origine dans une anomalie d’un gène du chromosome X, lequel présente une cassure lorsqu’on l’examine au microscope, d’où le nom donné “X fragile”.