Le 18 novembre 2009, notre neuropédiatre nous annonçait avec beaucoup d’humanité un triple diagnostic : nos trois enfants sont atteints du syndrome X fragile.
Le syndrome X fragile est une maladie génétique rare. C’est la première maladie génétique héréditaire qui cause une déficience intellectuelle. C’est aussi la deuxième maladie génétique, après la trisomie 21.
Retard de psychomotricité, retard de langage, troubles du comportement, otites à répétition, difficultés de sociabilisation sont les principaux signes de la maladie. Le syndrome se transmet par la mère, elle-même porteuse de la prémutation.